CDG-2e
Ein Defekt des Golgi-assozierten COG-Komplexes (COG7)
ca. 2 Patienten Weltweit
Beide bisher bekannten Patienten fielen bei der Geburt zunächst durch Pulsschwäche und Atemdepression auf. Fehlbildungen beinhalteten niedrig sitzende, auffällig geformte Ohren, einen abnorm verkleinerten Oberkiefer, einen kurzen Hals und lose, faltige Haut. Kurz nach der Geburt zeigte sich eine generelle Hypotonie sowie eine Vergrößerung von Leber und Milz. Es entwickelte sich eine fortschreitende Gelbsucht (Ikterus). Beide Patienten litten unter schweren Epilepsien und starben im 2. bzw. 3. Lebensmonat aufgrund von Infektionen und Herzproblemen.
Stand September 2006
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