CDG-2c

Dieser Erkrankungstyp wird auch als Leukozyten-Adhäsionsdefekt Typ II (LAD II) bezeichnet. Die CDG-2c-Patienten zeigen eine mittlere bis schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Zwergwuchs und Fehlbildungen, die einen breiten sowie flachen Nasenrücken, lange Augenlider und große Handteller beinhalten. Aufgrund der Abwesenheit von fukosylierten Selektinliganden ist die Anheftung von Leukozyten an die Endothelzellen sowie die Migration der Neutrophilen zu den Entzündungsorten beeinträchtigt, was zu vielen hochfieberhaften Infekten führt. Damit im Zusammenhang steht eine dauerhafte Erhöhung der weißen Blutörperchen im Blut (Leukozytose). Auch haben CDG-2c-Patienten keine bestimmbare Blutgruppe (Bombay-Typ). Während der Neugeborenenperiode sind Infektionen mit Neutrophilie häufig. Die Ursache für CDG-2c konnte biochemisch auf den verminderten Import von GDP-Fucose in den Golgi-Apparat und die damit verbundene Unterfucosylierung von Glykoproteinen zuückgeführt werden. Der genetische Defekt wird durch Mutationen im Gen für den Golgi GDP-Fucosetransporter verursacht. Im Austausch gegen GMP transportiert dieser Transporter an GDP-gebundene Fucose in den Golgi-Apparat.

Durch die orale Gabe von L-Fucose ist es möglich, den erhöhten Leukozytenspiegel der CDG-2c Patienten auf ein normales Maß zu senken und die ständigen Infektionen zu unterbinden, allerdings zeigte sich bisher keine Normalisierung der geistigen Retardierung. Diese Krankheit wird durch den CDG-Test nicht entdeckt und kann nur mit Spezialuntersuchungen erkannt werden.

Stand September 2006