Erstellt in Zusammenarbeit mit :

Prof. Dr. Christian Körner, Prof. Dr. Georg. F. Hoffmann, Dr. Christian Thiel
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

Bei allen Babys und Kleinkindern, die eines der Kardinalsymptome von CDG aufweisen:

Einen einfachen diagnostischen Test für CDG stellt die isoelektrische Fokussierung (IEF) des Serumtransferrins dar. Transferrin ist ein eisenbindendes Protein, das sich in relativ großer Menge in unserem Blut befindet. Dieses Protein trägt normalerweise zwei verzweigte Zuckerketten, an deren Ende sich je zwei Sialinsäuren befinden, die eine negative Ladung besitzen. Synthesedefekte der Zuckerketten bei CDG führen zu einem Verlust von Sialinsäureresten und damit zu einer Veränderung der elektrischen Ladung des Glykoproteins.

Dieser Test kann aus einer kleinen Serumprobe durchgeführt werden. Sollte sich bei der IEF des Transferrins ein auffälliger Befund ergeben, müssen weitere Untersuchungen durchgeführt werden. Die bekannten CDG-Typen können oftmals aus den weißen Blutkörperchen (Leukozyten) einer Blutprobe nachgewiesen werden (EDTA-Blut). Manchmal ist aber die Entnahme einer Hautprobe nicht zu umgehen. Mit Hilfe dieser Hautzellen werden die verschiedenen Enzyme und Transporter untersucht, die den bisher bekannten CDG-Typen zugeordnet werden konnten. Bei einigen Patienten liegen aber neue, noch nicht charakterisierte Erkrankungen vor, bei denen durch aufwendige Zusatzuntersuchungen versucht wird, den zugrunde liegenden Defekt aufzudecken.

CDG sind heute mit Sicherheit noch unterdiagnostiziert und sollten immer von Pädiatern und Neurologen in ihre differentialdiagnostischen Überlegungen eingeschlossen werden !

Bei CDG-Patienten, denen einer der bekannten Enzymdefekt zugeordnet werden konnte, besteht die Möglichkeit Genuntersuchungen (Mutationsanalysen) durchzuführen, die den „Vererbungsfehler“, der bei dem Kind nach Vererbung von den Eltern vorliegt, aufzeigen. Diese Untersuchungsergebnisse können auch im Zusammenhang einer vorgeburtlichen Diagnostik bei weiterem Kinderwunsch der betroffenen Familie genutzt werden.