APS Tagung in Fulda

Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) - Tagung in Fulda 08.-11.03.2017

Schwerpunktthema 2017: angeborene Glykosilierungserkrankungen - CDG

Die Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) tagt jährlich im März in Fulda. Es treffen sich Mediziner, Biochemiker und Grundlagenforscher, sowie Vertreter von Elternvereinen und Pharmafirmen. Das Schwerpunktthema der Tagung wechselt jedes Jahr und war 2017 wie zuletzt 2001 angeborene Glykosilierungserkrankungen - CDG. Prof. Dr. Thorsten Marquardt versprach in seiner Einladung: "Auch wenn Sie nichts über CDG-Erkrankungen wissen, werden Sie als Experte/-in wieder nach Hause fahren. Internationale Experten sorgen für exzellente Übersichtsvorträge zur Biochemie, Klinik, Diagnostik und Therapie dieser Erkrankungen."

Prof. Dr. Marquardt hatte uns von den Glycokids als Patientenvereinigung eingeladen und ein paar Aufgaben an uns verteilt: wir durften einen Vortrag halten, sollten einen Glycokids–Infostand betreiben und mit unseren Kindern am Patientenseminar teilnehmen.

Schon einige Wochen vor der Tagung in Fulda war in unserem Verein einiges los. Zimmer mussten gebucht werden, Flyer erarbeitet und gedruckt, unser Stand gestaltet und in Auftrag gegeben werden und vieles mehr.

Los ging es am Mittwochabend mit dem Aufbau unseres Standes. Um möglichst viele Teilnehmer zu Gesprächen an unseren Stand zu „locken“ hatten wir uns zusätzlich zu unserem Angebot an Obst und Bionade eine Kaffeemaschine ausgeliehen um an die durstigen Mediziner Espresso, Caffè Latte und Cappuccino ausschenken zu können.

Am Donnerstag fanden viele Fachvorträge rund um das Thema Stoffwechselstörungen, im Besonderen CDG statt. Die Vorträge waren so medizinisch, dass wir als Eltern (außer unseren beiden vereinseigenen Medizinern) kaum etwas verstehen konnten.

Prof. Dr. Marquardt berichtete, dass es inzwischen 105(!) Untertypen von CDG gibt. In den zahlreichen Pausen war Hochbetrieb an unserem Stand. Zwischen Cappuccino, Bionade und einer Runde Proberütteln auf dem Galileo konnten wir viele Gespräche führen, Kontakte knüpfen und Flyer verteilen. Jaak Jaeken war ebenso bei uns wie Prof.  Dr. Marquardt oder das Heidelberger Team rund um Christian Thiel. Der Tag war sehr spannend und aufregend, aber auch ziemlich anstrengend. Der Abend wurde beschlossen mit einem festlichen Dinner bei Live-Musik.

Noch aufregender als der Donnerstag war der Freitag. Der erste Vortrag „Leben mit CDG – Zwischen Hoffnung und Verzweiflung“ stand um 8:30 Uhr auf dem Programm und wurde von Sibu gehalten, der sehr persönlich die Geschichte seiner Familie erzählte. Dabei gelang es ihm, das Publikum sowohl in seiner Rolle als ärztlicher Kollege als auch als Vater einer Tochter mit CDG anzusprechen. Er begann beim Studium in Heidelberg, Hochzeit und Geburt der ältesten Tochter über den (Um)Weg zur Diagnose und die Zeit der Verarbeitung bis hin zu den Wünschen an behandelnde Ärzte und Forscher.

Dazu zählte, bei unklaren Entwicklungsstörungen an CDG zu denken, betroffene Eltern mit den Glycokids zu vernetzen, hin und wieder von der Arztperspektive hin zur Patientenseite zu wechseln und auf die eigenen Formulierungen gegenüber den Eltern zu achten.

Nicht nur uns als ebenfalls betroffene Eltern hat der Vortrag mitgenommen und gepackt, sondern auch viele der 240 Teilnehmer waren sehr beeindruckt. Im Anschluss war an unserem Stand noch mehr Rummel – viele haben Sibu zu seinem Vortrag gratuliert! Besser hätte man das nicht machen können! DANKESCHÖN!

Am Nachmittag fanden zwei Vorträge statt, die auch Nicht-Mediziner verstehen konnten. Eine Ehrung für Jaak Jaeken - „A life for CDG“ - und ein Nachruf für Christian Körner, gehalten von Christian Thiel. In seinem Vortrag fand unter anderem das bekannte Foto von Christian Körner mit einem Glas voller Gummibären Platz, welches bei einem Besuch von Michael Hartmann in Heidelberg entstanden war.

An diesem Abend fand in der Bar ein sehr lustiges Mini-Familientreffen statt, da Familie Puhe auch noch angereist war.

Samstagvormittag war Zeit zum Packen, bevor kurz nach dem Mittagessen das Patientenseminar stattfand. Insgesamt fünf CDG–Familien wurden je einer Ärztegruppe zugeteilt. Wir saßen meist recht jungen Medizinern gegenüber, welche uns circa eine Stunde mit Fragen löchern durften. Alle Ergebnisse wurden anschließend in großer Runde zusammengetragen und von Prof. Dr.  Marquardt moderiert und ergänzt. In seiner eigenen humorvollen Art und Weise forderte er die jungen Mediziner auf, neugierig und kritisch zu bleiben, da es noch so viel zu entdecken gäbe.

Für uns Familien blieb noch das Verabschieden und viele Eindrücke, die wir mit nach Hause nehmen konnten. Ein aufregendes langes Wochenende lag hinter uns. Dank des schönen Mini-Familientreffens nahmen wir einen aufgefüllten Energietank mit nach Hause und angesichts der vielen interessierten jungen Forscher auch die Hoffnung, dass irgendwann eine wirksame Therapie für CDG gefunden werden kann.

Ein herzliches Dankeschön an Prof. Dr. Marquardt, der dieses Wochenende mit seiner Einladung erst möglich gemacht hat!